Fenyloketonuria (PKU) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, w którym organizm nie może rozkładać aminokwasu fenyloalaniny. Brak enzymu, hydroksylazy fenyloalaninowej, która jest niezbędna do przemiany fenyloalaniny, prowadzi do gromadzenia się tego aminokwasu we krwi i mózgu. To z kolei prowadzi do bardzo poważnych uszkodzeń mózgu, obniżenia poziomu IQ oraz opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym dziecka. Ponadto, do powikłań nieleczonej Fenyloketonurii należą również zaburzenia zachowania, zaburzenia depresyjno-lękowe, trudności w koncentracji.
Wczesna diagnoza i odpowiednio dostosowana dieta niskofenyloalaninowa są kluczowe w leczeniu PKU. Obecnie Fenyloketonuria jest wykrywana w testach przesiewowych, wykonywanych u każdego dziecka w Polsce w trzeciej dobie życia. W ramach diety, pacjenci z PKU muszą unikać produktów bogatych w białko, takich jak mięso, jaja, sery, mleko, ryby oraz orzechy, fasola, soczewica, soja i produkty zbożowe, takie jak płatki śniadaniowe, kasze i mąka. Należy pamiętać, że istotnym źródłem fenyloalaniny w pożywieniu jest również aspartam. Dieta osób chorujących na PKU powinna składać się z produktów niskobiałkowych, bazujących na węglowodanach i tłuszczach, które nie zawierają dużych ilości fenyloalaniny. Warzywa i owoce są dozwolone, ale niektóre z nich muszą być spożywane w ograniczonych ilościach ze względu na zawartość fenyloalaniny.
Wiele z produktów spożywczych specjalnie przygotowywanych dla pacjentów z PKU można kupić w sklepach specjalistycznych. Warto jednak pamiętać, że każdy pacjent z PKU powinien być pod opieką lekarza specjalisty i dietetyka, aby zapewnić prawidłowe leczenie i dostosowanie diety do indywidualnych potrzeb pacjenta.
Obecnie trwają badania nad innymi metodami leczenia Fenyloketonurii, polegającymi m.in na terapii genowej lub terapii enzymatycznej. Leczenie poprzez substytucję enzymu jest już dostępne w kilku krajach za granicą, jednak również niesie ze sobą istotne potencjalne powikłania.
Na ten moment w Polsce nie ma dostępnego leku na Fenyloketonurię. Podstawą leczenia jest prowadzenie diety oraz spożywanie specjalistycznego preparatu, zawierającego mieszankę aminokwasów i składników odżywczych. Należy pamiętać, że PKU to choroba, która wymaga ciągłej opieki i restrykcyjnego przestrzegania zaleceń dietetycznych przez całe życie. Niemniej jednak, dzięki odpowiedniej edukacji i ścisłej kontroli diety, pacjenci z PKU mogą prowadzić normalne życie, unikając poważnych problemów zdrowotnych związanych z Fenyloketonurią.