W dniach 25–27 października 2024 w Porto odbyła się doroczna Konferencja Europejskiego Stowarzyszenia PKU (ESPKU), która zgromadziła pacjentów, lekarzy i badaczy z całego świata. Wydarzenie zorganizowane we współpracy z Portugalskim Stowarzyszeniem PKU APOFEN, stanowiło platformę wymiany wiedzy, doświadczeń i najnowszych badań dotyczących fenyloketonurii. Tegoroczny program obfitował w nowe informacje dotyczące terapii, zdrowia psychicznego oraz społecznych aspektów życia z PKU.
Innowacje w badaniach nad terapiami PKU
Podczas konferencji zaprezentowano przełomowe badania:
- Sepiapteryna – w badaniach klinicznych wykazuje potencjał jako wsparcie w obniżaniu poziomu fenyloalaniny (Phe). Jej skuteczność i bezpieczeństwo sprawiają, że może być istotnym elementem przyszłych terapii PKU, potencjalnie dedykowanym również klasycznym postaciom choroby.
- JNT-517 – innowacyjny lek opracowany przez Jnana Therapeutics. Mechanizm działania polega na blokowaniu transportera SLC6A19, co zwiększa wydalanie Phe z organizmu. Dotychczasowe wyniki potwierdzają jego efektywność i dobrą tolerancję, a dalsze badania dają nadzieję na zastosowanie tej terapii u wszystkich pacjentów z PKU.
- Lac-Phe – metabolit badany pod kątem jego zdolności do zmniejszania apetytu. Podczas swojego wykładu prof. Julio Rocha wskazał, że może on pomóc pacjentom z PKU w utrzymaniu zdrowej wagi, co jest szczególnie istotne w kontekście diety niskofenyloalaninowej.
Zdrowie psychiczne i wyzwania społeczne
Szczególną uwagę poświęcono zdrowiu psychicznemu, zwłaszcza u kobiet z PKU. Dr Gisela Wilcox omówiła wyniki badań wskazujące, że aż 60% kobiet z PKU obawia się uszkodzenia dziecka w trakcie ciąży, a prawie połowa (48%) doświadcza obniżonego nastroju w okresie połogu. Dr Wilcox podkreśliła, jak ważne jest wsparcie psychologiczne dla kobiet w okresie prenatalnym i postnatalnym oraz konieczność diagnozowania neuronienormatywności, która w tej grupie jest często pomijana.
Dodatkowo prof. Francjan van Spronsen poprowadził interaktywny wykład, podczas którego uczestnicy wskazywali największe trudności w codziennym życiu z PKU. Wśród najczęściej wymienianych wyzwań znalazły się: dieta, izolacja społeczna, stygmatyzacja, a także tzw. „mgła mózgowa” (brain fog). Te problemy podkreślają potrzebę holistycznego podejścia do leczenia, które uwzględnia jakość życia pacjentów.
Tematykę zdrowia psychicznego uzupełniła prof. Laurie Bernstein, która opowiedziała o wyzwaniach związanych z dorastaniem pacjentów z PKU. Zwróciła uwagę na zmiany hormonalne w okresie dojrzewania, wpływające na samodyscyplinę i przestrzeganie diety. Przedstawiła również do rozważenia kilka wskazówek dotyczących komunikacji z nastolatkami.
Społeczność PKU
Konferencja była nie tylko miejscem wymiany wiedzy naukowej, ale również przestrzenią budowania społeczności. Uczestnicy mieli okazję dzielić się doświadczeniami, nawiązywać relacje oraz wzajemnie wspierać się w wyzwaniach związanych z życiem z PKU. Tego typu spotkania pomagają nie tylko wzmocnić więzi, ale także dają poczucie, że nikt w tej walce nie jest sam.
Ważnym punktem była możliwość spotkania z przedstawicielami firm farmaceutycznych i producentów żywności. Uczestnicy mieli okazję przetestować nowe produkty niskobiałkowe oraz preparaty, które potencjalnie mogą w przyszłości zagościć na polskim rynku. Spotkania z przedstawicielami firm produkujących preparaty na PKU umożliwiły również zgłaszanie swoich uwag i potrzeb, co może wpłynąć na dalszy rozwój oferty.
Podsumowanie
Konferencja ESPKU 2024 w Porto pokazała, jak dynamicznie rozwija się wiedza na temat fenyloketonurii. Zaprezentowane badania oraz interaktywne wykłady dostarczyły uczestnikom inspiracji i praktycznych wskazówek, które mogą poprawić jakość życia osób z PKU. Wspólne działania naukowców, lekarzy i społeczności pacjentów otwierają nowe perspektywy w leczeniu i codziennym funkcjonowaniu z tą rzadką chorobą.
Czekamy z niecierpliwością na kolejną edycję konferencji, która odbędzie się w dniach 25–28 września 2025 roku w Hamburgu, wierząc, że przyniesie jeszcze więcej przełomowych odkryć i wzmocni więzi w społeczności PKU.