Fenyloketonuria (PKU) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, w kt\u00f3rym organizm nie mo\u017ce rozk\u0142ada\u0107 aminokwasu fenyloalaniny. Brak enzymu, hydroksylazy fenyloalaninowej, kt\u00f3ra jest niezb\u0119dna do przemiany fenyloalaniny, prowadzi do gromadzenia si\u0119 tego aminokwasu we krwi i m\u00f3zgu. To z kolei prowadzi do bardzo powa\u017cnych uszkodze\u0144 m\u00f3zgu, obni\u017cenia poziomu IQ oraz op\u00f3\u017anienia w rozwoju psychomotorycznym dziecka. Ponadto, do powik\u0142a\u0144 nieleczonej Fenyloketonurii nale\u017c\u0105 r\u00f3wnie\u017c zaburzenia zachowania, zaburzenia depresyjno-l\u0119kowe, trudno\u015bci w koncentracji.<\/p>\n\n\n\n
Wczesna diagnoza i odpowiednio dostosowana dieta niskofenyloalaninowa s\u0105 kluczowe w leczeniu PKU. Obecnie Fenyloketonuria jest wykrywana w testach przesiewowych, wykonywanych u ka\u017cdego dziecka w Polsce w trzeciej dobie \u017cycia. W ramach diety, pacjenci z PKU musz\u0105 unika\u0107 produkt\u00f3w bogatych w bia\u0142ko, takich jak mi\u0119so, jaja, sery, mleko, ryby oraz orzechy, fasola, soczewica, soja i produkty zbo\u017cowe, takie jak p\u0142atki \u015bniadaniowe, kasze i m\u0105ka. Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce istotnym \u017ar\u00f3d\u0142em fenyloalaniny w po\u017cywieniu jest r\u00f3wnie\u017c aspartam. Dieta os\u00f3b choruj\u0105cych na PKU powinna sk\u0142ada\u0107 si\u0119 z produkt\u00f3w niskobia\u0142kowych, bazuj\u0105cych na w\u0119glowodanach i t\u0142uszczach, kt\u00f3re nie zawieraj\u0105 du\u017cych ilo\u015bci fenyloalaniny. Warzywa i owoce s\u0105 dozwolone, ale niekt\u00f3re z nich musz\u0105 by\u0107 spo\u017cywane w ograniczonych ilo\u015bciach ze wzgl\u0119du na zawarto\u015b\u0107 fenyloalaniny.<\/p>\n\n\n\n
Wiele z produkt\u00f3w spo\u017cywczych specjalnie przygotowywanych dla pacjent\u00f3w z PKU mo\u017cna kupi\u0107 w sklepach specjalistycznych. Warto jednak pami\u0119ta\u0107, \u017ce ka\u017cdy pacjent z PKU powinien by\u0107 pod opiek\u0105 lekarza specjalisty i dietetyka, aby zapewni\u0107 prawid\u0142owe leczenie i dostosowanie diety do indywidualnych potrzeb pacjenta.<\/p>\n\n\n\n
Obecnie trwaj\u0105 badania nad innymi metodami leczenia Fenyloketonurii, polegaj\u0105cymi m.in na terapii genowej lub terapii enzymatycznej. Leczenie poprzez substytucj\u0119 enzymu jest ju\u017c dost\u0119pne w kilku krajach za granic\u0105, jednak r\u00f3wnie\u017c niesie ze sob\u0105 istotne potencjalne powik\u0142ania.<\/p>\n\n\n\n
Na ten moment w Polsce nie ma dost\u0119pnego leku na Fenyloketonuri\u0119. Podstaw\u0105 leczenia jest prowadzenie diety oraz spo\u017cywanie specjalistycznego preparatu, zawieraj\u0105cego mieszank\u0119 aminokwas\u00f3w i sk\u0142adnik\u00f3w od\u017cywczych. Nale\u017cy pami\u0119ta\u0107, \u017ce PKU to choroba, kt\u00f3ra wymaga ci\u0105g\u0142ej opieki i restrykcyjnego przestrzegania zalece\u0144 dietetycznych przez ca\u0142e \u017cycie. Niemniej jednak, dzi\u0119ki odpowiedniej edukacji i \u015bcis\u0142ej kontroli diety, pacjenci z PKU mog\u0105 prowadzi\u0107 normalne \u017cycie, unikaj\u0105c powa\u017cnych problem\u00f3w zdrowotnych zwi\u0105zanych z Fenyloketonuri\u0105.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Fenyloketonuria (PKU) to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, w kt\u00f3rym organizm nie mo\u017ce rozk\u0142ada\u0107 aminokwasu fenyloalaniny. Brak enzymu, hydroksylazy fenyloalaninowej, kt\u00f3ra jest niezb\u0119dna do przemiany fenyloalaniny, prowadzi do gromadzenia si\u0119 tego aminokwasu we krwi i m\u00f3zgu. To z kolei prowadzi do bardzo powa\u017cnych uszkodze\u0144 m\u00f3zgu, obni\u017cenia poziomu IQ oraz op\u00f3\u017anienia w rozwoju psychomotorycznym dziecka. Ponadto, do… Czytaj dalej »O Fenyloketonurii<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"neve_meta_sidebar":"full-width","neve_meta_container":"","neve_meta_enable_content_width":"on","neve_meta_content_width":100,"neve_meta_title_alignment":"","neve_meta_author_avatar":"","neve_post_elements_order":"","neve_meta_disable_header":"","neve_meta_disable_footer":"","neve_meta_disable_title":"","footnotes":""},"class_list":["post-51","page","type-page","status-publish","hentry"],"_links":{"self":[{"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/51","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51"}],"version-history":[{"count":2,"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/51\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":982,"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/51\/revisions\/982"}],"wp:attachment":[{"href":"http:\/\/www.pkugdansk.pl\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}